Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ARHGDIA

Rho GDP dissociation inhibitor alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q25.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 81.867.721–81.871.337 (GRCh38)
Exons
6 exons over 3,6 kb
Eiwit
204 aminozuren
Ook bekend als
RHOGDI
Eerdere symbolen
GDIA1
MANE Select-transcript
ENST00000269321.12NM_004309.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Nefrotisch syndroom

    • Nefrose

      Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ARHGDIA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 17, met een haakje waar ARHGDIA zich bevindt. ARHGDIA en 43 genen in de buurt op chromosoom 17, van 81.369.529 tot 82.369.528.Chromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81.395.450–81.466.331, voorwaartse-strengBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, omgekeerde-strengACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, voorwaartse-strengFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, omgekeerde-strengFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, omgekeerde-strengNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, voorwaartse-strengPDE6G: 81.650.459–81.663.112, omgekeerde-strengOXLD1: 81.665.033–81.666.635, omgekeerde-strengCCDC137: 81.666.698–81.673.904, voorwaartse-strengARL16: 81.681.160–81.683.797, omgekeerde-strengHGS: 81.683.326–81.703.138, voorwaartse-strengHGSMRPL12: 81.703.357–81.711.112, voorwaartse-strengMRPL12: 81.703.371–81.720.539, voorwaartse-strengSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, voorwaartse-strengSLC25A10GCGR: 81.803.105–81.814.023, voorwaartse-strengGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, omgekeerde-strengMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, omgekeerde-strengP4HB: 81.843.158–81.860.856, omgekeerde-strengP4HBARHGDIA: 81.867.721–81.871.337, omgekeerde-strengARHGDIAALYREF: 81.887.830–81.891.835, omgekeerde-strengALYREFANAPC11: 81.890.669–81.900.991, voorwaartse-strengANAPC11NPB: 81.900.745–81.902.905, voorwaartse-strengNPBPCYT2: 81.900.958–81.911.507, omgekeerde-strengSIRT7: 81.911.939–81.921.323, omgekeerde-strengMAFG: 81.918.270–81.927.769, omgekeerde-strengPYCR1: 81.932.378–81.942.412, omgekeerde-strengMYADML2: 81.939.645–81.947.233, omgekeerde-strengNOTUM: 81.952.507–81.963.328, omgekeerde-strengNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, voorwaartse-strengASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, omgekeerde-strengCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, voorwaartse-strengLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, voorwaartse-strengRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, omgekeerde-strengRFNG: 82.047.902–82.051.871, omgekeerde-strengGPS1: 82.050.691–82.058.063, voorwaartse-strengDUS1L: 82.057.506–82.066.206, omgekeerde-strengFASN: 82.076.900–82.098.294, omgekeerde-strengFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, omgekeerde-strengCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, voorwaartse-strengSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, omgekeerde-strengCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, omgekeerde-strengCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, omgekeerde-strengSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, voorwaartse-strengTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, voorwaartse-strengUTS2RDiagram van ARHGDIA: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 81.867.721–81.869.075, 1.355 basenExon 5: 81.869.173–81.869.236, 64 basenExon 4: 81.869.330–81.869.406, 77 basenExon 3: 81.869.542–81.869.625, 84 basenExon 2: 81.869.741–81.869.957, 217 basenExon 1: 81.871.298–81.871.337, 40 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 3,6 kb van het gen; 615 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ARHGDIA leest

1

positie in ARHGDIA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3,6 kb van ARHGDIA, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ARHGDIA

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ARHGDIA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ARHGDIA-gen: Rho GDP dissociation inhibitor alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arhgdia

Vancouver

Dante Labs. ARHGDIA-gen: Rho GDP dissociation inhibitor alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arhgdia

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen