Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NUP93

nucleoporin 93

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q13
Coördinaten
Chromosoom 16: 56.730.129–56.850.286 (GRCh38)
Exons
22 exons over 120,2 kb
Eiwit
819 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0095
MANE Select-transcript
ENST00000308159.10NM_014669.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Nefrotisch syndroom

    • Nefrose

      Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van NUP93

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar NUP93 zich bevindt. NUP93 en 26 genen in de buurt op chromosoom 16, van 56.290.208 tot 57.290.207.Chromosoom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbGNAO1: 56.189.660–56.357.444, voorwaartse-strengGNAO1AMFR: 56.361.449–56.425.598, omgekeerde-strengAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, omgekeerde-strengNUDT21: 56.430.556–56.501.497, omgekeerde-strengOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, voorwaartse-strengOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, omgekeerde-strengBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, voorwaartse-strengMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, voorwaartse-strengMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, voorwaartse-strengMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, voorwaartse-strengMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, voorwaartse-strengMT1A: 56.638.202–56.640.087, voorwaartse-strengMT1B: 56.651.885–56.653.204, voorwaartse-strengMT1F: 56.657.640–56.660.698, voorwaartse-strengMT1FMT1G: 56.666.730–56.668.072, omgekeerde-strengMT1GMT1H: 56.669.660–56.671.135, voorwaartse-strengMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, voorwaartse-strengMT1XNUP93: 56.730.129–56.850.286, voorwaartse-strengNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, voorwaartse-strengSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, voorwaartse-strengHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, voorwaartse-strengCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, voorwaartse-strengNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, voorwaartse-strengCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, omgekeerde-strengPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, voorwaartse-strengRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, voorwaartse-strengARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, omgekeerde-strengPLLPDiagram van NUP93: 22 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 56.730.129–56.730.211, 83 basenExon 2: 56.748.234–56.748.426, 193 basenExon 3: 56.758.538–56.758.655, 118 basenExon 4: 56.798.476–56.798.538, 63 basenExon 5: 56.805.504–56.805.632, 129 basenExon 6: 56.818.664–56.818.738, 75 basenExon 7: 56.821.504–56.821.593, 90 basenExon 8: 56.823.707–56.823.846, 140 basenExon 9: 56.828.977–56.829.109, 133 basenExon 10: 56.830.528–56.830.685, 158 basenExon 11: 56.831.842–56.832.007, 166 basenExon 12: 56.832.295–56.832.388, 94 basenExon 13: 56.833.215–56.833.406, 192 basenExon 14: 56.834.128–56.834.254, 127 basenExon 15: 56.834.370–56.834.442, 73 basenExon 16: 56.834.734–56.834.778, 45 basenExon 17: 56.836.601–56.836.717, 117 basenExon 18: 56.837.608–56.837.726, 119 basenExon 19: 56.838.952–56.839.069, 118 basenExon 20: 56.839.521–56.839.604, 84 basenExon 21: 56.841.705–56.841.833, 129 basenExon 22: 56.844.499–56.850.286, 5.788 basen15101520225′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,2 kb van de 120,2 kb van het gen; 2.460 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NUP93 leest

9

posities in NUP93 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 120,2 kb van NUP93, inclusief introns, en niet alleen de 8,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NUP93-gen: nucleoporin 93. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nup93

Vancouver

Dante Labs. NUP93-gen: nucleoporin 93 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nup93

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen