Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EMP2

epithelial membrane protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p13.13
Coördinaten
Chromosoom 16: 10.528.422–10.580.598 (GRCh38)
Exons
5 exons over 52,2 kb
Eiwit
167 aminozuren
Ook bekend als
XMP
MANE Select-transcript
ENST00000359543.8NM_001424.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Nefrotisch syndroom

    • Nefrose

      Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van EMP2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar EMP2 zich bevindt. EMP2 en 8 genen in de buurt op chromosoom 16, van 10.054.510 tot 11.054.509.Chromosoom 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGRIN2A: 9.753.404–10.183.495, omgekeerde-strengGRIN2AATF7IP2: 10.326.434–10.483.640, voorwaartse-strengATF7IP2EMP2: 10.528.422–10.580.598, omgekeerde-strengEMP2TEKT5: 10.627.501–10.694.930, omgekeerde-strengTEKT5NUBP1: 10.743.786–10.769.812, voorwaartse-strengNUBP1TVP23A: 10.760.919–10.818.794, omgekeerde-strengTVP23ACIITA: 10.866.222–10.943.021, voorwaartse-strengCIITADEXI: 10.928.891–10.942.481, omgekeerde-strengDEXICLEC16A: 10.944.508–11.189.745, voorwaartse-strengCLEC16ADiagram van EMP2: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 10.528.422–10.533.092, 4.671 basenExon 4: 10.537.928–10.538.074, 147 basenExon 3: 10.543.570–10.543.660, 91 basenExon 2: 10.547.540–10.547.677, 138 basenExon 1: 10.580.549–10.580.598, 50 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,1 kb van de 52,2 kb van het gen; 504 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EMP2 leest

2

posities in EMP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 52,2 kb van EMP2, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EMP2-gen: epithelial membrane protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/emp2

Vancouver

Dante Labs. EMP2-gen: epithelial membrane protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/emp2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen