Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

APOL1

apolipoprotein L1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q12.3
Coördinaten
Chromosoom 22: 36.253.133–36.267.525 (GRCh38)
Exons
6 exons over 14,4 kb
Eiwit
398 aminozuren
Eerdere symbolen
APOL
MANE Select-transcript
ENST00000397278.8NM_003661.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Fokale segmentale glomerulosclerose

    • Gevoeligheid voor FSGS (APOL1)Autosomaal recessief

      Twee APOL1-risicovarianten (G1 of G2) verhogen het risico op FSGS en andere niet-diabetische nieraandoeningen aanzienlijk, vooral bij mensen met recente Afrikaanse voorouders; de meeste mensen met dit genotype krijgen nooit een nieraandoening.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Als u dit weet, kan dat aanleiding zijn om uw bloeddruk en nierfunctie te laten controleren, en het helpt bij de beoordeling van levende nierdonoren.

Opbouw van APOL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar APOL1 zich bevindt. APOL1 en 10 genen in de buurt op chromosoom 22, van 35.760.329 tot 36.760.328.Chromosoom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbRBFOX2: 35.738.736–36.028.824, omgekeerde-strengRBFOX2APOL3: 36.139.792–36.166.177, omgekeerde-strengAPOL3APOL4: 36.189.124–36.204.840, omgekeerde-strengAPOL4APOL2: 36.220.307–36.239.954, omgekeerde-strengAPOL2APOL1: 36.253.133–36.267.525, voorwaartse-strengAPOL1MYH9: 36.281.277–36.388.018, omgekeerde-strengMYH9TXN2: 36.466.895–36.482.072, omgekeerde-strengTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, omgekeerde-strengFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, omgekeerde-strengEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, omgekeerde-strengCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, omgekeerde-strengIFT27Diagram van APOL1: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 36.253.133–36.253.219, 87 basenExon 2: 36.254.937–36.254.999, 63 basenExon 3: 36.257.083–36.257.136, 54 basenExon 4: 36.257.319–36.257.407, 89 basenExon 5: 36.261.596–36.261.722, 127 basenExon 6: 36.265.151–36.267.525, 2.375 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 14,4 kb van het gen; 1.197 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van APOL1

3

posities in APOL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 14,4 kb van APOL1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan APOL1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die APOL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). APOL1-gen: apolipoprotein L1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/apol1

Vancouver

Dante Labs. APOL1-gen: apolipoprotein L1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/apol1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen