Gen

P2RY12

purinergic receptor P2Y12

Cytogenetische locatie: 3q25.1
Coördinaten: Chromosoom 3: 151.336.843–151.384.753 (GRCh38)
Exons: 3 exons over 47,9 kb
Eiwit: 342 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
Ook bekend als: P2Y12, SP1999, HORK3
MANE Select-transcript: ENST00000302632.4NM_022788.5
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Lees P2RY12 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Erfelijke aandoeningen van de bloedplaatjesfunctie
- P2RY12-gerelateerde bloedplaatjesstoornis (bloedplaatjesgerelateerde bloedingsstoornis 8)Autosomaal recessief
  Een recessieve aandoening van de ADP-receptor op bloedplaatjes, gecodeerd door P2RY12, die leidt tot milde tot matige bloedingen.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u beter bloedingen voorkomen rond operaties, tandheelkundige ingrepen en bevallingen, en geneesmiddelen die de bloedplaatjesfunctie beïnvloeden vermijden.

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van P2RY12

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 47,9 kb van het gen; 1.029 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest P2RY12 leest

posities in P2RY12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 47,9 kb van P2RY12, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan P2RY12

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die P2RY12 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). P2RY12-gen: purinergic receptor P2Y12. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/p2ry12

Vancouver

Dante Labs. P2RY12-gen: purinergic receptor P2Y12 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/p2ry12

Eén test. Een leven lang antwoorden.