Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GP6

glycoprotein VI platelet

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.42
Coördinaten
Chromosoom 19: 55.013.705–55.038.264 (GRCh38)
Exons
8 exons over 24,6 kb
Eiwit
339 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
GPVI
MANE Select-transcript
ENST00000417454.5NM_016363.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke aandoeningen van de bloedplaatjesfunctie

    • GP6-gerelateerde bloedplaatjesstoornis (bloedplaatjesgerelateerde bloedingsstoornis 11)Autosomaal recessief

      Een recessieve aandoening van de collageenreceptor glycoproteïne VI op bloedplaatjes, gecodeerd door GP6, die meestal leidt tot milde bloedingen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u beter bloedingen voorkomen rond operaties, tandheelkundige ingrepen en bevallingen, en geneesmiddelen die de bloedplaatjesfunctie beïnvloeden vermijden.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van GP6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar GP6 zich bevindt. GP6 en 44 genen in de buurt op chromosoom 19, van 54.525.985 tot 55.525.984.Chromosoom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLILRA2: 54.572.920–54.590.287, voorwaartse-strengLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, voorwaartse-strengLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, voorwaartse-strengLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, voorwaartse-strengLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, voorwaartse-strengKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, voorwaartse-strengKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, voorwaartse-strengKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, voorwaartse-strengKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, voorwaartse-strengKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, voorwaartse-strengKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, voorwaartse-strengKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, voorwaartse-strengFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, voorwaartse-strengNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, omgekeerde-strengNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, voorwaartse-strengNLRP2GP6: 55.013.705–55.038.264, omgekeerde-strengGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, omgekeerde-strengRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, voorwaartse-strengEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, omgekeerde-strengPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, omgekeerde-strengTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, omgekeerde-strengTNNI3: 55.154.757–55.160.671, omgekeerde-strengDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, omgekeerde-strengDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, omgekeerde-strengPTPRH: 55.181.230–55.209.512, omgekeerde-strengPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, omgekeerde-strengTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, omgekeerde-strengPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, omgekeerde-strengHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, voorwaartse-strengBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, omgekeerde-strengTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, voorwaartse-strengKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, omgekeerde-strengCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, omgekeerde-strengGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, omgekeerde-strengIL11: 55.364.382–55.370.463, omgekeerde-strengTMEM190: 55.376.816–55.378.246, voorwaartse-strengTMEM238: 55.379.244–55.384.305, omgekeerde-strengRPL28: 55.383.856–55.403.342, voorwaartse-strengUBE2S: 55.385.311–55.408.164, omgekeerde-strengUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, omgekeerde-strengSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, omgekeerde-strengISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, omgekeerde-strengC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, voorwaartse-strengZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, voorwaartse-strengSSC5D: 55.488.404–55.519.099, voorwaartse-strengDiagram van GP6: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 55.013.705–55.015.165, 1.461 basenExon 7: 55.015.683–55.015.733, 51 basenExon 6: 55.018.652–55.018.711, 60 basenExon 5: 55.025.218–55.025.271, 54 basenExon 4: 55.027.578–55.027.862, 285 basenExon 3: 55.032.139–55.032.396, 258 basenExon 2: 55.032.506–55.032.538, 33 basenExon 1: 55.038.203–55.038.264, 62 basen864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 24,6 kb van het gen; 1.020 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GP6 leest

2

posities in GP6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 24,6 kb van GP6, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan GP6

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GP6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GP6-gen: glycoprotein VI platelet. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gp6

Vancouver

Dante Labs. GP6-gen: glycoprotein VI platelet [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gp6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen