Kenmerk
Small forehead
The presence of a forehead that is abnormally small.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased size of forehead, Decreased size of frontal region of face
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Small forehead, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen18 genen gekoppeld aan Small forehead
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Small forehead voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DMXL2Dmx like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RELNreelin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL20kelch like family member 20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNX14sorting nexin 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken