Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q22.2
Coördinaten
Chromosoom 9: 89.318.500–89.359.663 (GRCh38)
Exons
17 exons over 41,2 kb
Eiwit
854 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
SBP2
MANE Select-transcript
ENST00000375807.8NM_024077.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale hypothyreoïdie

    • Een tekort aan schildklierhormoon dat al vanaf de geboorte aanwezig is.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Schildklierkanker

    • Hypothyreoïdie

      Abnormaal lage spiegels van schildklierhormoon.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Aandoening van de schildklier

      Een ziekte die de schildklier aantast.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Thyroïdhormoonresistentie, transport- en metabolismestoornissen

    • SECISBP2-gerelateerde afwijkende thyroïdhormoonstofwisselingAutosomaal recessief

      Een defect in de productie van selenoproteïnen dat de verwerking van thyroïdhormoon verstoort, met een hoog T4, laag T3 en andere kenmerken.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SECISBP2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar SECISBP2 zich bevindt. SECISBP2 en 5 genen in de buurt op chromosoom 9, van 88.839.082 tot 89.839.081.Chromosoom 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88.990.863–89.005.328, voorwaartse-strengS1PR3SHC3: 89.005.771–89.180.070, omgekeerde-strengSHC3CKS2: 89.311.155–89.316.715, voorwaartse-strengCKS2SECISBP2: 89.318.500–89.359.663, voorwaartse-strengSECISBP2SEMA4D: 89.360.781–89.498.201, omgekeerde-strengSEMA4DGADD45G: 89.604.939–89.609.775, voorwaartse-strengGADD45GDiagram van SECISBP2: 17 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 89.318.500–89.318.612, 113 basenExon 2: 89.319.652–89.319.797, 146 basenExon 3: 89.325.427–89.325.676, 250 basenExon 4: 89.325.897–89.326.038, 142 basenExon 5: 89.328.660–89.328.886, 227 basenExon 6: 89.332.908–89.332.986, 79 basenExon 7: 89.334.522–89.334.730, 209 basenExon 8: 89.338.458–89.338.580, 123 basenExon 9: 89.339.864–89.339.953, 90 basenExon 10: 89.341.347–89.341.479, 133 basenExon 11: 89.346.882–89.347.048, 167 basenExon 12: 89.348.079–89.348.214, 136 basenExon 13: 89.349.776–89.349.929, 154 basenExon 14: 89.350.632–89.350.852, 221 basenExon 15: 89.357.411–89.357.565, 155 basenExon 16: 89.357.999–89.358.191, 193 basenExon 17: 89.358.721–89.359.663, 943 basen1246810121416175′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 41,2 kb van het gen; 2.565 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SECISBP2 leest

8

posities in SECISBP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 41,2 kb van SECISBP2, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SECISBP2-gen: SECIS binding protein 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. SECISBP2-gen: SECIS binding protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/secisbp2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen