Gen
IGSF1
immunoglobulin superfamily member 1
- HGNC 5948(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000147255(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3547(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq26.1
- Coördinaten
- Chromosoom X: 131.273.506–131.289.306 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 15,8 kb
- Eiwit
- 1.336 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0364, IGDC1, IGCD1, INHBP, MGC75490, PGSF2
- MANE Select-transcript
- ENST00000361420.8NM_001555.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IGSF1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale hypothyreoïdie
Een tekort aan schildklierhormoon dat al vanaf de geboorte aanwezig is.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Schildklierkanker
- Hypothyreoïdie
Abnormaal lage spiegels van schildklierhormoon.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Aandoening van de schildklier
Een ziekte die de schildklier aantast.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van IGSF1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,5 kb van de 15,8 kb van het gen; 4.011 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IGSF1 leest
13
posities in IGSF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 15,8 kb van IGSF1, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IGSF1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IGSF1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IGSF1-gen: immunoglobulin superfamily member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/igsf1
Dante Labs. IGSF1-gen: immunoglobulin superfamily member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/igsf1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken