Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

IRS4

insulin receptor substrate 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq22.3
Coördinaten
Chromosoom X: 108.719.946–108.736.563 (GRCh38)
Exons
2 exons over 16,6 kb
Eiwit
1.256 aminozuren
Ook bekend als
PY160, IRS-4
MANE Select-transcript
ENST00000372129.4NM_001379150.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale hypothyreoïdie

    • Een tekort aan schildklierhormoon dat al vanaf de geboorte aanwezig is.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Schildklierkanker

    • Hypothyreoïdie

      Abnormaal lage spiegels van schildklierhormoon.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Aandoening van de schildklier

      Een ziekte die de schildklier aantast.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van IRS4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom X, met een haakje waar IRS4 zich bevindt. IRS4 en 2 genen in de buurt op chromosoom X, van 108.228.255 tot 109.228.254.Chromosoom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbCOL4A6: 108.155.297–108.439.497, omgekeerde-strengCOL4A6COL4A5: 108.439.717–108.697.766, voorwaartse-strengCOL4A5IRS4: 108.719.946–108.736.563, omgekeerde-strengIRS4Diagram van IRS4: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 108.719.946–108.722.523, 2.578 basenExon 1: 108.732.579–108.736.563, 3.985 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,6 kb van de 16,6 kb van het gen; 3.771 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IRS4 leest

1

positie in IRS4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16,6 kb van IRS4, inclusief introns, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan IRS4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IRS4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IRS4-gen: insulin receptor substrate 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/irs4

Vancouver

Dante Labs. IRS4-gen: insulin receptor substrate 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/irs4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen