Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CACNB4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q23.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 151.832.771–152.099.044 (GRCh38)
Exons
14 exons over 266,3 kb
Eiwit
520 aminozuren
Ook bekend als
EJM4
MANE Select-transcript
ENST00000539935.7NM_000726.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CACNB4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CACNB4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar CACNB4 zich bevindt. CACNB4 en 6 genen in de buurt op chromosoom 2, van 151.465.908 tot 152.465.907.Chromosoom 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 MbRIF1: 151.409.883–151.508.013, voorwaartse-strengRIF1NEB: 151.485.336–151.734.515, omgekeerde-strengNEBARL5A: 151.766.233–151.828.531, omgekeerde-strengARL5A: 151.802.651–151.973.949, omgekeerde-strengCACNB4: 151.832.771–152.099.044, omgekeerde-strengCACNB4STAM2: 152.116.801–152.175.781, omgekeerde-strengSTAM2FMNL2: 152.335.113–152.649.831, voorwaartse-strengFMNL2Diagram van CACNB4: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 151.832.771–151.839.379, 6.609 basenExon 13: 151.841.903–151.842.088, 186 basenExon 12: 151.853.448–151.853.543, 96 basenExon 11: 151.855.224–151.855.375, 152 basenExon 10: 151.860.711–151.860.820, 110 basenExon 9: 151.869.177–151.869.235, 59 basenExon 8: 151.870.531–151.870.611, 81 basenExon 7: 151.870.842–151.870.861, 20 basenExon 6: 151.872.417–151.872.493, 77 basenExon 5: 151.876.426–151.876.556, 131 basenExon 4: 151.880.800–151.880.922, 123 basenExon 3: 151.883.251–151.883.370, 120 basenExon 2: 152.098.330–152.098.413, 84 basenExon 1: 152.098.949–152.099.044, 96 basen1410515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,9 kb van de 266,3 kb van het gen; 1.563 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CACNB4 leest

1

positie in CACNB4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 266,3 kb van CACNB4, inclusief introns, en niet alleen de 7,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CACNB4-gen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cacnb4

Vancouver

Dante Labs. CACNB4-gen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cacnb4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen