AtlasGen
CEL
carboxyl ester lipase
- HGNC 1848↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000170835↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1056↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.13
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 133.061.981–133.071.861 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 9,9 kb
- Eiwit
- 753 aminozuren
- Ook bekend als
- BSSL, MODY8
- MANE Select-transcript
- ENST00000372080.8NM_001807.6
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cel.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees CEL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Diabetes mellitus
Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening
Maturity-Onset Diabetes Of The Young
- Autosomaal dominant
MODY (maturity-onset diabetes of the young) is een zeldzame, familiaire en klinisch en genetisch heterogene vorm van diabetes, gekenmerkt door een jonge leeftijd bij het begin (meestal tussen 10 en 45 jaar), met behoud van de eigen insulineproductie, geen bètacelautoimmuniteit in de alvleesklier, geen obesitas en geen insulineresistentie, en bij sommige subtypes extrapancreatische verschijnselen.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
GCK-MODY: geen behandeling nodig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylureumderivaten in lage dosis; HNF1B-MODY: insuline en monitoring van de nierfunctie; T2D polygeen: leefstijlaanpassing, metformine, GLP-1-receptoragonisten en SGLT2-remmers, afhankelijk van het profiel van bijkomende aandoeningen
Opbouw van CEL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 9,9 kb van het gen; 2.262 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van CEL
6
posities in CEL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
6 daarvan (100%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.
- Low mappability (3 locaties)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 locaties)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een whole genome dekt alle 9,9 kb van CEL, inclusief intronen, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deelt 2 aandoeningen
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Deelt 2 aandoeningen
- GCKglucokinaseDeelt 2 aandoeningen
- HNF1AHNF1 homeobox ADeelt 2 aandoeningen
- HNF1BHNF1 homeobox BDeelt 2 aandoeningen
- HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaDeelt 2 aandoeningen
- INSinsulinDeelt 2 aandoeningen
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deelt 2 aandoeningen
- KLF11KLF transcription factor 11Deelt 2 aandoeningen
- NEUROD1neuronal differentiation 1Deelt 2 aandoeningen
- PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Deelt 2 aandoeningen
- AKT2AKT serine/threonine kinase 2Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan CEL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CEL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CEL-gen: carboxyl ester lipase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cel
Dante Labs. CEL-gen: carboxyl ester lipase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cel
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken