Gen
FGF14
fibroblast growth factor 14
- HGNC 3671(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102466(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2259(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q33.1
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 101.710.804–101.916.945 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 206,1 kb
- Eiwit
- 247 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- FHF4, SCA27
- MANE Select-transcript
- ENST00000376143.5NM_004115.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FGF14 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)
- Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant
Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van FGF14
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 13,1 kb van de 206,1 kb van het gen; 744 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FGF14 leest
7
posities in FGF14 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (14%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 206,1 kb van FGF14, inclusief introns, en niet alleen de 13,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FGF14
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FGF14 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FGF14-gen: fibroblast growth factor 14. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fgf14
Dante Labs. FGF14-gen: fibroblast growth factor 14 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fgf14
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken