Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.43
Coördinaten
Chromosoom 19: 55.986.775–56.061.810 (GRCh38)
Exons
15 exons over 75 kb
Eiwit
1.149 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Eerdere symbolen
NALP5
MANE Select-transcript
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Vrouwelijke onvruchtbaarheid

    • erfelijke defecte rijping van eicellen
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Imprintingstoornissen: Prader-Willi, Silver-Russell en Beckwith-Wiedemann

    • Beckwith-Wiedemann-syndroom

      Een overgroeistoornis, veroorzaakt door imprintingveranderingen op 11p15 (en soms varianten in CDKN1C), die een grote geboortemaat, een vergrote tong, defecten in de buikwand en een hoger risico op kindertumoren zoals de Wilms-tumor kan veroorzaken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Na de diagnose volgt bewaking op kindertumoren, waaronder echografie van de buik.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van NLRP5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar NLRP5 zich bevindt. NLRP5 en 30 genen in de buurt op chromosoom 19, van 55.524.293 tot 56.524.292.Chromosoom 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55.528.607–55.537.143, omgekeerde-strengSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, omgekeerde-strengSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, omgekeerde-strengZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, omgekeerde-strengZNF524: 55.599.714–55.603.592, voorwaartse-strengZNF865: 55.605.502–55.617.269, voorwaartse-strengZNF784: 55.620.741–55.624.570, omgekeerde-strengZNF581: 55.624.664–55.647.294, voorwaartse-strengZNF581ZNF580: 55.635.003–55.643.470, voorwaartse-strengZNF580CCDC106: 55.640.967–55.653.161, voorwaartse-strengCCDC106U2AF2: 55.654.115–55.674.717, voorwaartse-strengU2AF2EPN1: 55.675.109–55.709.858, voorwaartse-strengEPN1NLRP9: 55.708.438–55.738.402, omgekeerde-strengNLRP9RFPL4A: 55.759.043–55.763.424, voorwaartse-strengRFPL4ARFPL4AL1: 55.769.118–55.773.420, voorwaartse-strengRFPL4AL1NLRP11: 55.785.397–55.836.800, omgekeerde-strengNLRP11NLRP4: 55.836.540–55.881.855, voorwaartse-strengNLRP4NLRP13: 55.891.699–55.932.336, omgekeerde-strengNLRP13NLRP8: 55.947.832–55.981.158, voorwaartse-strengNLRP8NLRP5: 55.986.775–56.061.810, voorwaartse-strengNLRP5ZNF787: 56.087.366–56.121.534, omgekeerde-strengZNF787ZNF444: 56.132.599–56.160.897, voorwaartse-strengZNF444GALP: 56.176.001–56.185.775, voorwaartse-strengGALPZSCAN5B: 56.189.686–56.197.815, omgekeerde-strengZSCAN5BZSCAN5C: 56.202.273–56.209.461, voorwaartse-strengZSCAN5CZSCAN5A: 56.219.670–56.368.383, omgekeerde-strengZSCAN5AEDDM13: 56.272.735–56.310.454, voorwaartse-strengEDDM13ZNF582: 56.375.840–56.393.606, omgekeerde-strengZNF582ZNF583: 56.397.966–56.436.035, voorwaartse-strengZNF583ZNF667: 56.438.631–56.478.099, omgekeerde-strengZNF667ZNF471: 56.507.730–56.530.276, voorwaartse-strengZNF471Diagram van NLRP5: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 55.986.775–55.986.821, 47 basenExon 2: 56.003.736–56.004.095, 360 basenExon 3: 56.008.788–56.008.853, 66 basenExon 4: 56.015.742–56.015.798, 57 basenExon 5: 56.019.342–56.019.398, 57 basenExon 6: 56.020.375–56.020.431, 57 basenExon 7: 56.026.913–56.028.509, 1.597 basenExon 8: 56.032.611–56.032.781, 171 basenExon 9: 56.033.542–56.033.709, 168 basenExon 10: 56.038.025–56.038.195, 171 basenExon 11: 56.040.922–56.041.092, 171 basenExon 12: 56.050.418–56.050.588, 171 basenExon 13: 56.053.638–56.053.808, 171 basenExon 14: 56.058.240–56.058.410, 171 basenExon 15: 56.061.396–56.061.810, 415 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,9 kb van de 75 kb van het gen; 3.450 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NLRP5 leest

2

posities in NLRP5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 75 kb van NLRP5, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NLRP5-gen: NLR family pyrin domain containing 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. NLRP5-gen: NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nlrp5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen