Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

KCNJ8

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p12.1
Coördinaten
Chromosoom 12: 21.764.955–21.774.706 (GRCh38)
Exons
3 exons over 9,8 kb
Eiwit
424 aminozuren
Ook bekend als
Kir6.1
MANE Select-transcript
ENST00000240662.3NM_004982.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest KCNJ8 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van KCNJ8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 12, met een haakje waar KCNJ8 zich bevindt. KCNJ8 en 13 genen in de buurt op chromosoom 12, van 21.269.831 tot 22.269.830.Chromosoom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1B1: 21.127.862–21.298.065, voorwaartse-strengSLCO1B1SLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, omgekeerde-strengSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, voorwaartse-strengIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, voorwaartse-strengPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, omgekeerde-strengRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, voorwaartse-strengGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, voorwaartse-strengSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, omgekeerde-strengGYS2: 21.536.203–21.657.798, omgekeerde-strengLDHB: 21.635.339–21.757.890, omgekeerde-strengLDHBKCNJ8: 21.764.955–21.774.706, omgekeerde-strengKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.942.543, omgekeerde-strengABCC9CMAS: 22.046.174–22.065.674, voorwaartse-strengCMASST8SIA1: 22.063.773–22.437.041, omgekeerde-strengST8SIA1Diagram van KCNJ8: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 21.764.955–21.766.623, 1.669 basenExon 2: 21.773.243–21.773.686, 444 basenExon 1: 21.774.546–21.774.706, 161 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 9,8 kb van het gen; 1.275 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van KCNJ8

1

positie in KCNJ8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 9,8 kb van KCNJ8, inclusief intronen, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan KCNJ8

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNJ8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KCNJ8-gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnj8

Vancouver

Dante Labs. KCNJ8-gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnj8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen