Gen
KLHL3
kelch like family member 3
- HGNC 6354(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000146021(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 26249(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q31.2
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 137.617.500–137.736.089 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 118,6 kb
- Eiwit
- 587 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- KIAA1129
- MANE Select-transcript
- ENST00000309755.9NM_017415.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KLHL3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Monogene hypertensie en mineralocorticoïdstoornissen
- Pseudohypoaldosteronisme type 2 (Gordon-syndroom)Autosomaal dominant
Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in WNK1, WNK4, KLHL3 of CUL3, die hoge bloeddruk veroorzaakt met een hoog kaliumgehalte en zuuropbouw in het bloed.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, wijst dat op thiazidediuretica, die meestal zowel de bloeddruk als het kaliumgehalte corrigeren.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van KLHL3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,8 kb van de 118,6 kb van het gen; 1.764 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KLHL3 leest
13
posities in KLHL3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 118,6 kb van KLHL3, inclusief introns, en niet alleen de 6,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KLHL3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KLHL3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KLHL3-gen: kelch like family member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/klhl3
Dante Labs. KLHL3-gen: kelch like family member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/klhl3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken