Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NR3C2

nuclear receptor subfamily 3 group C member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q31.23
Coördinaten
Chromosoom 4: 148.078.764–148.442.414 (GRCh38)
Exons
9 exons over 363,7 kb
Eiwit
984 aminozuren
Ook bekend als
MR
Eerdere symbolen
MLR
MANE Select-transcript
ENST00000358102.8NM_000901.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Monogene hypertensie en mineralocorticoïdstoornissen

    • Pseudohypoaldosteronisme type 1

      Een zoutverliezende aandoening waarbij het lichaam niet reageert op aldosteron, veroorzaakt door veranderingen in NR3C2 (een mildere vorm beperkt tot de nier) of in de SCNN1-natriumkanaalgenen (een ernstigere vorm met meerdere organen).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, ondersteunt dat vroege zoutsuppletie en controle van het kaliumgehalte in de zuigelingenperiode.

Opbouw van NR3C2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar NR3C2 zich bevindt. NR3C2 en 1 gen in de buurt op chromosoom 4, van 147.715.113 tot 148.806.065.Chromosoom 44q31.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbARHGAP10: 147.731.922–148.072.780, voorwaartse-strengARHGAP10NR3C2: 148.078.764–148.442.414, omgekeerde-strengNR3C2Diagram van NR3C2: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 148.078.764–148.081.499, 2.736 basenExon 8: 148.114.104–148.114.261, 158 basenExon 7: 148.120.158–148.120.288, 131 basenExon 6: 148.152.469–148.152.613, 145 basenExon 5: 148.154.551–148.154.901, 351 basenExon 4: 148.194.746–148.194.862, 117 basenExon 3: 148.259.978–148.260.117, 140 basenExon 2: 148.435.104–148.436.862, 1.759 basenExon 1: 148.442.160–148.442.414, 255 basen9864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,8 kb van de 363,7 kb van het gen; 2.955 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NR3C2 leest

20

posities in NR3C2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 363,7 kb van NR3C2, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan NR3C2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NR3C2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NR3C2-gen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nr3c2

Vancouver

Dante Labs. NR3C2-gen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nr3c2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen