Gen
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000169704↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2815↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 129.060.779–129.062.406 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 1,6 kb
- Eiwit
- 177 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- CD42a, GPIX
- MANE Select-transcript
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees GP9 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke aandoeningen van de bloedplaatjesfunctie
- Bernard-Soulier-syndroomAutosomaal recessief
Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in GP1BA, GP1BB of GP9, waarbij bloedplaatjes groot zijn, in verminderd aantal voorkomen en zich niet kunnen hechten aan beschadigde bloedvaten. Meestal is de aandoening recessief, hoewel er mildere dominante vormen bestaan.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een correcte diagnose voorkomt dat de aandoening wordt verward met immuun trombocytopenie en onnodig wordt behandeld.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van GP9
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,9 kb van de 1,6 kb van het gen; 534 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GP9 leest
23
posities in GP9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 1,6 kb van GP9, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (16)
De GP9-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exon 3 | 129.062.172 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C24R | c.70T>C | Exon 3 | 129.061.809 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C38R | c.112T>C | Exon 3 | 129.061.851 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C89Y | c.266G>A | Exon 3 | 129.062.005 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C135Y | c.404G>A | Exon 3 | 129.062.143 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exon 3 | 129.062.043 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F71C | c.212T>G | Exon 3 | 129.061.951 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F71S | c.212T>C | Exon 3 | 129.061.951 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G40Afs*43 | c.119del | Exon 3 | 129.061.854 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L7P | c.20T>C | Exon 3 | 129.061.759 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan GP9
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GP9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GP9-gen: glycoprotein IX platelet. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gp9
Dante Labs. GP9-gen: glycoprotein IX platelet [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gp9
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken