Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FRMPD4

FERM and PDZ domain containing 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.2
Koordinatės
Chromosoma X: 12 138 473–12 724 523 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 586,1 kb
Baltymas
1 762 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Preso1, Preso, KIAA0316
Ankstesni simboliai
PDZK10, PDZD10
MANE Select transkriptas
ENST00000675598.1NM_001368397.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas FRMPD4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra FRMPD4. FRMPD4 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 11 552 422 iki 13 310 574.Chromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2812 Mb12,5 Mb13 MbARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, atvirkštinė grandinėARHGAP6MSL3: 11 757 788–11 776 782, tiesioginė grandinėMSL3FRMPD4: 12 138 473–12 724 523, tiesioginė grandinėFRMPD4PRPS2: 12 791 355–12 825 558, tiesioginė grandinėPRPS2TLR7: 12 866 994–12 890 361, tiesioginė grandinėTLR7TLR8: 12 906 620–12 923 169, tiesioginė grandinėTLR8TMSB4X: 12 975 003–12 977 228, tiesioginė grandinėTMSB4XFAM9C: 13 035 617–13 044 682, atvirkštinė grandinėFAM9CFRMPD4 diagrama: 17 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 12 138 473–12 139 012, 540 baziųEksonas 2: 12 498 680–12 498 796, 117 baziųEksonas 3: 12 609 721–12 609 881, 161 bazėEksonas 4: 12 614 779–12 614 881, 103 baziųEksonas 5: 12 674 863–12 674 908, 46 baziųEksonas 6: 12 683 483–12 683 587, 105 baziųEksonas 7: 12 686 097–12 686 204, 108 baziųEksonas 8: 12 690 195–12 690 326, 132 baziųEksonas 9: 12 694 335–12 694 454, 120 baziųEksonas 10: 12 701 874–12 702 010, 137 baziųEksonas 11: 12 704 359–12 704 485, 127 baziųEksonas 12: 12 706 826–12 706 915, 90 baziųEksonas 13: 12 707 469–12 707 651, 183 baziųEksonas 14: 12 710 399–12 710 537, 139 baziųEksonas 15: 12 716 069–12 717 133, 1 065 baziųEksonas 16: 12 717 501–12 718 790, 1 290 baziųEksonas 17: 12 720 534–12 724 523, 3 990 bazių110175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,5 kb iš 586,1 kb geno; 5 289 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FRMPD4

15

FRMPD4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 586,1 kb FRMPD4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FRMPD4 genas: FERM and PDZ domain containing 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/frmpd4

Vancouver

Dante Labs. FRMPD4 genas: FERM and PDZ domain containing 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/frmpd4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test