Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SMN1

survival of motor neuron 1, telomeric

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q13.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 70 925 087–70 953 015 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 27,9 kb
Baltymas
294 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
Ankstesni simboliai
SMA@, SMA
MANE Select transkriptas
ENST00000380707.9NM_000344.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Kaip išdėstytas SMN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra SMN1. SMN1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 70 439 051 iki 71 439 050.Chromosoma 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb: 70 487 719–70 491 228, tiesioginė grandinė: 70 508 196–70 512 509, tiesioginė grandinėSERF1A: 70 900 669–70 918 530, tiesioginė grandinėSERF1ASMN1: 70 925 087–70 953 015, tiesioginė grandinėSMN1NAIP: 70 968 166–71 025 339, atvirkštinė grandinėNAIPGTF2H2: 71 034 962–71 067 723, atvirkštinė grandinėGTF2H2SMN1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 70 925 087–70 925 184, 98 baziųEksonas 2: 70 938 839–70 938 910, 72 baziųEksonas 3: 70 941 389–70 941 508, 120 baziųEksonas 4: 70 942 358–70 942 558, 201 bazėEksonas 5: 70 942 718–70 942 870, 153 baziųEksonas 6: 70 944 658–70 944 753, 96 baziųEksonas 7: 70 946 066–70 946 176, 111 baziųEksonas 8: 70 951 941–70 951 994, 54 baziųEksonas 9: 70 952 439–70 953 015, 577 bazių1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 27,9 kb geno; 885 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SMN1

42

SMN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 42 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (42 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (42 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,9 kb SMN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMN1 genas: survival of motor neuron 1, telomeric. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smn1

Vancouver

Dante Labs. SMN1 genas: survival of motor neuron 1, telomeric [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test