Genas
UBR5
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5
- HGNC 16806↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000104517↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 51366↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 8q22.3
- Koordinatės
- Chromosoma 8: 102 252 273–102 412 700 (GRCh38)
- Eksonai
- 59 eksonų per 160,4 kb
- Baltymas
- 2 799 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DD5, HYD, EDD, KIAA0896
- Ankstesni simboliai
- EDD1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000520539.6NM_015902.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite UBR5 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito UBR5 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas UBR5
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10,9 kb iš 160,4 kb geno; 8 400 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito UBR5
2
UBR5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 160,4 kb UBR5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su UBR5
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UBR5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Anxiety
- Aplasia of the olfactory bulb
- Attention deficit
- Autism
- Choreoathetosis
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
Rodyti dar 23 savybių
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Inflexible adherence to routines
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Obsessive-compulsive trait
- Paroxysmal dyskinesia
- Reading disability
- Reduced social reciprocity
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Epileptic encephalopathy
- Focal impaired awareness seizure
- Tonic seizure
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Eye folds
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
Rodyti dar 5 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). UBR5 genas: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ubr5
Dante Labs. UBR5 genas: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ubr5
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites