Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BCORL1

BCL6 corepressor like 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq26.1
Koordinatės
Chromosoma X: 129 982 635–130 058 071 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 75,4 kb
Baltymas
1 785 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ11362, BCoR-L1
Ankstesni simboliai
CXorf10
MANE Select transkriptas
ENST00000540052.6NM_001379451.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vyrų nevaisingumas

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas BCORL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra BCORL1. BCORL1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 129 520 353 iki 130 520 352.Chromosoma XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 MbSMARCA1: 129 446 402–129 523 947, atvirkštinė grandinėSMARCA1OCRL: 129 539 849–129 592 772, tiesioginė grandinėOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, atvirkštinė grandinėAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, tiesioginė grandinėXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, tiesioginė grandinėSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, atvirkštinė grandinėZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, tiesioginė grandinėUTP14ABCORL1: 129 982 635–130 058 071, tiesioginė grandinėBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, atvirkštinė grandinėELF4AIFM1: 130 124 666–130 165 884, atvirkštinė grandinėAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, tiesioginė grandinėRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, atvirkštinė grandinėZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, tiesioginė grandinėSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, atvirkštinė grandinėGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, tiesioginė grandinėRBMX2BCORL1 diagrama: 14 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 129 982 635–129 982 762, 128 baziųEksonas 2: 130 005 188–130 005 317, 130 baziųEksonas 3: 130 012 578–130 012 668, 91 bazėEksonas 4: 130 012 950–130 016 213, 3 264 baziųEksonas 5: 130 020 985–130 021 150, 166 baziųEksonas 6: 130 022 897–130 022 977, 81 bazėEksonas 7: 130 024 990–130 025 379, 390 baziųEksonas 8: 130 028 635–130 028 861, 227 baziųEksonas 9: 130 034 455–130 034 676, 222 baziųEksonas 10: 130 037 367–130 037 533, 167 baziųEksonas 11: 130 039 137–130 039 282, 146 baziųEksonas 12: 130 050 717–130 050 794, 78 baziųEksonas 13: 130 051 860–130 052 016, 157 baziųEksonas 14: 130 055 854–130 058 071, 2 218 bazių124681012145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,5 kb iš 75,4 kb geno; 5 358 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BCORL1

2

BCORL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 75,4 kb BCORL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BCORL1 genas: BCL6 corepressor like 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bcorl1

Vancouver

Dante Labs. BCORL1 genas: BCL6 corepressor like 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bcorl1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test