Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SCN11A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 11

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p22.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 38 845 764–39 051 944 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 206,2 kb
Baltymas
1 791 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
Nav1.9, NaN, SNS-2
Ankstesni simboliai
SCN12A
MANE Select transkriptas
ENST00000302328.9NM_001349253.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

Kaip išdėstytas SCN11A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra SCN11A. SCN11A ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 38 448 854 iki 39 448 853.Chromosoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbACVR2B: 38 453 843–38 493 142, tiesioginė grandinėACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, tiesioginė grandinėEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, atvirkštinė grandinėSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, atvirkštinė grandinėSCN10ASCN11A: 38 845 764–39 051 944, atvirkštinė grandinėSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, tiesioginė grandinėWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, atvirkštinė grandinėGORASP1TTC21A: 39 107 194–39 140 973, tiesioginė grandinėTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, atvirkštinė grandinėCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, atvirkštinė grandinėXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, atvirkštinė grandinėCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, tiesioginė grandinėCCR8SLC25A38: 39 383 292–39 397 426, tiesioginė grandinėSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, tiesioginė grandinėRPSASCN11A diagrama: 30 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 30: 38 845 764–38 847 742, 1 979 baziųEksonas 29: 38 850 481–38 850 751, 271 bazėEksonas 28: 38 863 195–38 863 299, 105 baziųEksonas 27: 38 867 321–38 867 458, 138 baziųEksonas 26: 38 870 691–38 870 744, 54 baziųEksonas 25: 38 871 445–38 871 708, 264 baziųEksonas 24: 38 872 193–38 872 294, 102 baziųEksonas 23: 38 879 950–38 880 123, 174 baziųEksonas 22: 38 883 233–38 883 387, 155 baziųEksonas 21: 38 885 288–38 885 402, 115 baziųEksonas 20: 38 886 125–38 886 238, 114 baziųEksonas 19: 38 894 533–38 894 964, 432 baziųEksonas 18: 38 896 845–38 897 225, 381 bazėEksonas 17: 38 899 894–38 900 073, 180 baziųEksonas 16: 38 903 865–38 904 103, 239 baziųEksonas 15: 38 905 192–38 905 321, 130 baziųEksonas 14: 38 907 949–38 908 122, 174 baziųEksonas 13: 38 908 997–38 909 194, 198 baziųEksonas 12: 38 910 066–38 910 207, 142 baziųEksonas 11: 38 919 935–38 920 001, 67 baziųEksonas 10: 38 921 076–38 921 255, 180 baziųEksonas 9: 38 925 415–38 925 509, 95 baziųEksonas 8: 38 926 803–38 926 931, 129 baziųEksonas 7: 38 945 411–38 945 512, 102 baziųEksonas 6: 38 946 789–38 946 907, 119 baziųEksonas 5: 38 950 096–38 950 369, 274 baziųEksonas 4: 38 953 629–38 953 759, 131 bazėEksonas 3: 38 960 283–38 960 423, 141 bazėEksonas 2: 39 032 380–39 032 503, 124 baziųEksonas 1: 39 051 861–39 051 944, 84 bazių3025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,8 kb iš 206,2 kb geno; 5 376 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SCN11A

6

SCN11A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 206,2 kb SCN11A geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SCN11A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scn11a

Vancouver

Dante Labs. SCN11A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scn11a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test