Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 45 114 326–45 118 421 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 4,1 kb
Baltymas
320 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000323030.6NM_207581.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta hipotirozė

    • Nuo gimimo esantis skydliaukės hormonų trūkumas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Rak skydliaukės

    • Paveldima skydliaukės medžiagų apykaitos liga

      Paveldima metabolinė liga, kurios pagrindas – sutrikusi skydliaukės hormonų apykaitos eiga.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Hipotireozė

      Per maži skydliaukės hormono kiekiai kraujyje.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Skydliaukės liga

      Liga, susijusi su skydliaukės.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DUOXA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra DUOXA2. DUOXA2 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 44 616 374 iki 45 616 373.Chromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, atvirkštinė grandinėSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, atvirkštinė grandinėPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, tiesioginė grandinėB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, tiesioginė grandinėTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, tiesioginė grandinėTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, tiesioginė grandinėSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, atvirkštinė grandinėDUOX2DUOXA2: 45 114 326–45 118 421, tiesioginė grandinėDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, atvirkštinė grandinėDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, tiesioginė grandinėDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, atvirkštinė grandinėSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, tiesioginė grandinėSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, atvirkštinė grandinėGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, tiesioginė grandinėAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, tiesioginė grandinėCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, atvirkštinė grandinėSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, tiesioginė grandinėBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, tiesioginė grandinėDUOXA2 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 45 114 326–45 114 752, 427 baziųEksonas 2: 45 115 799–45 115 856, 58 baziųEksonas 3: 45 116 124–45 116 258, 135 baziųEksonas 4: 45 116 516–45 116 729, 214 baziųEksonas 5: 45 117 091–45 117 305, 215 baziųEksonas 6: 45 117 716–45 118 421, 706 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 4,1 kb geno; 963 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DUOXA2

25

DUOXA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,1 kb DUOXA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DUOXA2 genas: dual oxidase maturation factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/duoxa2

Vancouver

Dante Labs. DUOXA2 genas: dual oxidase maturation factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/duoxa2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test