Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

UQCRFS1

ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q12
Koordinatės
Chromosoma 19: 29 205 320–29 213 151 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 7,8 kb
Baltymas
274 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ISP, RIS1, RIP1, UQCR5, RISP
MANE Select transkriptas
ENST00000304863.6NM_006003.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas UQCRFS1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra UQCRFS1. UQCRFS1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 28 709 236 iki 29 709 235.Chromosoma 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbUQCRFS1: 29 205 320–29 213 151, atvirkštinė grandinėUQCRFS1VSTM2B: 29 524 739–29 564 553, tiesioginė grandinėVSTM2BPOP4: 29 606 283–29 617 237, tiesioginė grandinėPOP4PLEKHF1: 29 665 398–29 675 497, tiesioginė grandinėPLEKHF1C19orf12: 29 691 270–29 716 060, atvirkštinė grandinėC19orf12UQCRFS1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEksonas 2: 29 205 320–29 208 158, 2 839 baziųEksonas 1: 29 212 905–29 213 151, 247 bazių215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,1 kb iš 7,8 kb geno; 825 šių bazių koduoja baltymą.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su UQCRFS1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UQCRFS1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). UQCRFS1 genas: ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/uqcrfs1

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRFS1 genas: ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/uqcrfs1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test