Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MC2R

melanocortin 2 receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
18p11.21
Koordinatės
Chromosoma 18: 13 882 044–13 915 536 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 33,5 kb
Baltymas
297 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ACTHR
MANE Select transkriptas
ENST00000327606.4NM_000529.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MC2R

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra MC2R. MC2R ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 13 398 790 iki 14 398 789.Chromosoma 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbLDLRAD4: 13 216 173–13 652 755, tiesioginė grandinėLDLRAD4MIMS1: 13 662 465–13 726 663, atvirkštinė grandinėMIMS1RNMT: 13 726 582–13 764 556, tiesioginė grandinėRNMTMC5R: 13 824 149–13 827 323, tiesioginė grandinėMC5RMC2R: 13 882 044–13 915 536, atvirkštinė grandinėMC2RZNF519: 14 020 702–14 132 490, atvirkštinė grandinėZNF519MC2R diagrama: 2 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 2: 16 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 13 882 044–13 885 646, 3 603 baziųEksonas 1: 13 915 488–13 915 536, 49 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 33,5 kb geno; 894 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MC2R

16

MC2R geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,5 kb MC2R geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MC2R genas: melanocortin 2 receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mc2r

Vancouver

Dante Labs. MC2R genas: melanocortin 2 receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mc2r

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test