Genas
HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- HGNC 5208↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000117594↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3290↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q32.2
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 209 704 846–209 734 929 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 30,1 kb
- Baltymas
- 292 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- SDR26C1
- Ankstesni simboliai
- HSD11B, HSD11
- MANE Select transkriptas
- ENST00000367027.5NM_005525.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HSD11B1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito HSD11B1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas HSD11B1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,4 kb iš 30,1 kb geno; 879 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su HSD11B1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HSD11B1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the endocrine system
- Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio
- Abnormal circulating deoxycorticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Premature pubic hair growth
- Decreased circulating renin concentration
- Early onset of puberty
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HSD11B1 genas: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hsd11b1
Dante Labs. HSD11B1 genas: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hsd11b1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites