Požymis
Vanishing testis
A condition which is considered to be due to the subsequent atrophy and disappearance in fetal life of an initially normal testis. In the presence of spermatic cord structures is evidence of the presence of the testis in early intrauterine life. When associated with a blind-ending spermatic cord, this entity is named as his absence of a testis in an otherwise normal 46XY male is usually unilateral and is assumed to be a consequence of intrauterine or perinatal torsion or infarction.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the genitourinary system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Vanishing testis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test11 genų susiję su Vanishing testis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Vanishing testis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| GATA4GATA binding protein 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SRYsex determining region Y | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WT1WT1 transcription factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites