Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal maturation of the pelvis bone

Klinikinis pavadinimas: Abnormal pelvis bone ossification

An abnormality of the formation and mineralization of any bone of the bony pelvis.

HPO HP:0009106

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormal ossification involving the bones of the pelvis
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

7 genų susiję su Abnormal maturation of the pelvis bone

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal maturation of the pelvis bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IFT80intraflagellar transport 80Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LBRlamin B receptorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
WDR35WD repeat domain 35Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LEMD3LEM domain containing 3Dažnai (30–79%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal enchondral ossificationAbnormal shape of pelvic girdle bone

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test