Požymis
Abnormal anus position
Klinikinis pavadinimas: Ectopic anus
Abnormal displacement or malposition of the anus.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Anus malposition
- Kūno sistema
- Abnormality of the digestive system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal anus position, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test25 genų susiję su Abnormal anus position
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal anus position. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Visada | 1 ligoje |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MID1midline 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NXNnucleoredoxin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites