Požymis

Multiple small spleens

Klinikinis pavadinimas: Polysplenia

Polysplenia is a congenital disease manifested by multiple small accessory spleens.

HPO HP:0001748

Taip pat vadinama: Accessory spleens, Multiple accessory spleens
Kūno sistema: Abnormality of the cardiovascular system Abnormality of the digestive system Abnormality of the immune system

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Read the genes linked to Multiple small spleens, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

72 genų susiję su Multiple small spleens

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Multiple small spleens. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5	Visada	1 ligoje
FRYLFRY like transcription coactivator	Visada	1 ligoje
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3	Visada	1 ligoje
ACVR2Bactivin A receptor type 2B	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CFAP45cilia and flagella associated protein 45	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CLXNcalaxin	Dažnai (30–79%)	2 ligose
YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ZIC3Zic family zinc finger 3	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	Kartais (5–29%)	2 ligose
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains	Kartais (5–29%)	1 ligoje
DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4	Kartais (5–29%)	2 ligose
GPC3glypican 3	Kartais (5–29%)	2 ligose
GPC4glypican 4	Kartais (5–29%)	1 ligoje
MEGF8multiple EGF like domains 8	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RAB23RAB23, member RAS oncogene family	Kartais (5–29%)	2 ligose
BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit	Retai (1–4 %)	1 ligoje
CCNOcyclin O	Retai (1–4 %)	1 ligoje
CFAP221cilia and flagella associated protein 221	Retai (1–4 %)	1 ligoje
CFAP298cilia and flagella associated protein 298	Retai (1–4 %)	1 ligoje
CFAP300cilia and flagella associated protein 300	Retai (1–4 %)	1 ligoje
CFAP74cilia and flagella associated protein 74	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAH1dynein axonemal heavy chain 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAH11dynein axonemal heavy chain 11	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAH5dynein axonemal heavy chain 5	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAH7dynein axonemal heavy chain 7	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAH9dynein axonemal heavy chain 9	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNAL1dynein axonemal light chain 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje

Rodyti dar 32 genų

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
DRC1dynein regulatory complex subunit 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DRC2dynein regulatory complex subunit 2	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DRC4dynein regulatory complex subunit 4	Retai (1–4 %)	1 ligoje
FOXJ1forkhead box J1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
GAS2L2growth arrest specific 2 like 2	Retai (1–4 %)	1 ligoje
HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein	Retai (1–4 %)	1 ligoje
LRRC56leucine rich repeat containing 56	Retai (1–4 %)	1 ligoje
MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein	Retai (1–4 %)	1 ligoje
NEK10NIMA related kinase 10	Retai (1–4 %)	1 ligoje
NME5NME/NM23 family member 5	Retai (1–4 %)	1 ligoje
NME8NME/NM23 family member 8	Retai (1–4 %)	1 ligoje
ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2	Retai (1–4 %)	1 ligoje
ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3	Retai (1–4 %)	1 ligoje
ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4	Retai (1–4 %)	1 ligoje
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein	Retai (1–4 %)	1 ligoje
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator	Retai (1–4 %)	1 ligoje
RSPH1radial spoke head component 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
RSPH3radial spoke head 3	Retai (1–4 %)	1 ligoje
RSPH4Aradial spoke head component 4A	Retai (1–4 %)	1 ligoje
RSPH9radial spoke head component 9	Retai (1–4 %)	1 ligoje
SPAG1sperm associated antigen 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2	Retai (1–4 %)	1 ligoje
STK36serine/threonine kinase 36	Retai (1–4 %)	1 ligoje
TTC12tetratricopeptide repeat domain 12	Retai (1–4 %)	1 ligoje
ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10	Retai (1–4 %)	1 ligoje
CDONcell adhesion associated, oncogene regulated	Neužfiksuota	1 ligoje
GDF1growth differentiation factor 1	Neužfiksuota	1 ligoje
MMP21matrix metallopeptidase 21	Neužfiksuota	1 ligoje
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	Neužfiksuota	1 ligoje
NPHP3nephrocystin 3	Neužfiksuota	1 ligoje
WDR35WD repeat domain 35	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Extra spleen

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.