Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Subglottic stenosis

HPO HP:0001607

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the respiratory system

23 genų susiję su Subglottic stenosis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Subglottic stenosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
LAMA3laminin subunit alpha 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CENPEcentromere protein EDažnai (30–79%)1 ligoje
FLNAfilamin ADažnai (30–79%)1 ligoje
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Dažnai (30–79%)2 ligose
NINnineinDažnai (30–79%)1 ligoje
AFF4ALF transcription elongation factor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Kartais (5–29%)1 ligoje
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Kartais (5–29%)2 ligose
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PRTN3proteinase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Kartais (5–29%)1 ligoje
ROBO1roundabout guidance receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Kartais (5–29%)1 ligoje
SMAD2SMAD family member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SOX9SRY-box transcription factor 9Kartais (5–29%)1 ligoje
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinKartais (5–29%)2 ligose
EFL1elongation factor like GTPase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
SNIP1Smad nuclear interacting protein 1Neužfiksuota1 ligoje
TBX3T-box transcription factor 3Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal larynx morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test