Požymis
Outward turned lips
Klinikinis pavadinimas: Eclabion
A turning outward of the lip or lips, that is, eversion of the lips.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Eclabium, Everted lips
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Outward turned lips, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test30 genų susiję su Outward turned lips
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Outward turned lips. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CERS3ceramide synthase 3 | Visada | 1 ligoje |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Visada | 1 ligoje |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Visada | 1 ligoje |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LIPNlipase family member N | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NFIXnuclear factor I X | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TGM1transglutaminase 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| EDAectodysplasin A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MSX1msh homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PAX9paired box 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WNT10AWnt family member 10A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WNT10BWnt family member 10B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites