Požymis
Cortical cataract
A cataract which affects the layer of the lens surrounding the nucleus, i.e., the lens cortex. It is identified by its unique wedge or spoke appearance.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Cortical cataract, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test11 genų susiję su Cortical cataract
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cortical cataract. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BFSP1beaded filament structural protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| CRYGScrystallin gamma S | Visada | 1 ligoje |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Visada | 1 ligoje |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Visada | 1 ligoje |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Visada | 1 ligoje |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIAA1549KIAA1549 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MIPmajor intrinsic protein of lens fiber | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites