Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CIROP

ciliated left-right organizer metallopeptidase

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q11.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 23 099 062–23 104 989 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 5,9 kb
Baltymas
788 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
LMLN2
MANE Select transkriptas
ENST00000637218.2NM_001354640.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Heterotaksija ir laterališkumo sutrikimai

    • Vidaus organų heterotaksija

      Neteisingas kairės ir dešinės pusių vidaus organų išsidėstymas, sukeltas tokių genų pokyčių kaip ZIC3 (X chromosomoje susietas), NODAL, CFC1, MMP21 ir PKD1L1, dažnai kartu su sudėtingais širdies defektais ir blužnies anomalijomis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda atlikti širdies ir pilvo ultragarsinius tyrimus, imtis apsaugos nuo infekcijų, jei blužnis nesivysčiusi, bei gauti reprodukcinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas CIROP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra CIROP. CIROP ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 22 602 026 iki 23 602 025.Chromosoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbABHD4: 22 598 243–22 612 963, tiesioginė grandinėABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, atvirkštinė grandinėOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, tiesioginė grandinėOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 829 820, atvirkštinė grandinėSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, tiesioginė grandinėMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, tiesioginė grandinėMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, tiesioginė grandinėLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, tiesioginė grandinėREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, atvirkštinė grandinėRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, atvirkštinė grandinėPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, atvirkštinė grandinėHAUS4: 22 946 270–22 982 258, atvirkštinė grandinėAJUBA: 22 971 177–22 982 647, atvirkštinė grandinėAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, atvirkštinė grandinėC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, atvirkštinė grandinėPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, tiesioginė grandinėPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, atvirkštinė grandinėCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, atvirkštinė grandinėACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, tiesioginė grandinėC14orf119CIROP: 23 099 062–23 104 989, atvirkštinė grandinėCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, atvirkštinė grandinėCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, atvirkštinė grandinėSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, tiesioginė grandinėRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, atvirkštinė grandinėHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, atvirkštinė grandinėPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, tiesioginė grandinėBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, tiesioginė grandinėPABPN1: 23 321 447–23 326 176, tiesioginė grandinėSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, atvirkštinė grandinėEFS: 23 353 248–23 366 287, atvirkštinė grandinėEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, tiesioginė grandinėIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, tiesioginė grandinėCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, atvirkštinė grandinėMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, atvirkštinė grandinėMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, tiesioginė grandinėNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, atvirkštinė grandinėZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, tiesioginė grandinėTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, atvirkštinė grandinėAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, atvirkštinė grandinėJPH4CIROP diagrama: 16 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 23 099 062–23 099 489, 428 baziųEksonas 15: 23 100 502–23 100 681, 180 baziųEksonas 14: 23 100 850–23 101 079, 230 baziųEksonas 13: 23 101 292–23 101 564, 273 baziųEksonas 12: 23 101 669–23 101 765, 97 baziųEksonas 11: 23 101 842–23 101 911, 70 baziųEksonas 10: 23 102 092–23 102 266, 175 baziųEksonas 9: 23 102 344–23 102 489, 146 baziųEksonas 8: 23 102 629–23 102 713, 85 baziųEksonas 7: 23 102 926–23 103 051, 126 baziųEksonas 6: 23 103 287–23 103 382, 96 baziųEksonas 5: 23 103 471–23 103 548, 78 baziųEksonas 4: 23 103 675–23 103 818, 144 baziųEksonas 3: 23 104 243–23 104 294, 52 baziųEksonas 2: 23 104 385–23 104 469, 85 baziųEksonas 1: 23 104 599–23 104 989, 391 bazė161514131211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 5,9 kb geno; 2 367 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CIROP

5

CIROP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,9 kb CIROP geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CIROP genas: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cirop

Vancouver

Dante Labs. CIROP genas: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cirop

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test