Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genas

MYL9

myosin light chain 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q11.23
Koordinatės
Chromosoma 20: 36 541 519–36 551 447 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 9,9 kb
Baltymas
172 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
MANE Select transkriptas
ENST00000279022.7NM_006097.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dědinė visceralinė miopatija, CIPO ir MMIHS

    • Megacistis-mikrokolonas-žarnų hipoperistaltikos sindromas (MMIHS)

      Sunki naujagimių liga, kuriai būdinga labai padidėjusi šlapimo pūslė, maža storoji žarna ir silpnas žarnyno judėjimas. Ją sukelia lygiųjų raumenų genų, tokių kaip ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 ir LMOD1, variantai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda planuoti mitybos palaikymą, šlapimo pūslės drenavimą, o kai kuriais atvejais – ir transplantaciją.

Kaip išdėstytas MYL9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra MYL9. MYL9 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 36 046 483 iki 37 046 482.Chromosoma 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36 091 504–36 232 799, tiesioginė grandinėEPB41L1AAR2: 36 236 131–36 270 918, tiesioginė grandinėAAR2DLGAP4: 36 306 302–36 528 637, tiesioginė grandinėDLGAP4MYL9: 36 541 519–36 551 447, tiesioginė grandinėMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, tiesioginė grandinėTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, tiesioginė grandinėTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, tiesioginė grandinėRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, atvirkštinė grandinėSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, atvirkštinė grandinėNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, atvirkštinė grandinėDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, atvirkštinė grandinėMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, tiesioginė grandinėTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, atvirkštinė grandinėSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, atvirkštinė grandinėRBL1MYL9 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEksonas 1: 36 541 519–36 541 561, 43 baziųEksonas 2: 36 544 859–36 545 068, 210 baziųEksonas 3: 36 548 032–36 548 193, 162 baziųEksonas 4: 36 549 077–36 551 447, 2 371 bazė12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 9,9 kb geno; 519 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYL9 genas: myosin light chain 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. MYL9 genas: myosin light chain 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myl9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test