AtlasGenas
NEUROD1
neuronal differentiation 1
- HGNC 7762↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000162992↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4760↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q31.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 181 676 467–181 680 517 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 4,1 kb
- Baltymas
- 356 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- BETA2, BHF-1, NeuroD, bHLHa3, MODY6
- Ankstesni simboliai
- NEUROD
- MANE Select transkriptas
- ENST00000295108.4NM_002500.5
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/neurod1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite NEUROD1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Diabetes mellitus
- Diabetas (Diabetes mellitus)
Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.
- ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
- 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
▶Veiksmingumas
Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos
Subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas (MODY)
- Autosominis dominantinis
MODY (subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas) yra reta, paveldima, klinikiniu ir genetiniu požiūriu nevienalytė diabeto forma, pasireiškianti jaunam amžiui (paprastai 10–45 metų), išlaikoma endogeninė insulino gamyba, nėra kasos beta ląstelių autoimuniteto, nėra nutukimo ir insulino atsparumo, o kai kuriais pogrupiais – ir kasai nepriklausomų pasireiškimų.
- 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
▶Veiksmingumas
GCK-MODY: gydyti nereikia; HNF1A/HNF4A-MODY: mažomis dozėmis sulfonilkarbamidai; HNF1B-MODY: insulinas ir inkstų stebėjimas; poligeninis 2 tipo diabetas: gyvensenos keitimas, metforminas, GLP-1 agonistai, SGLT2 inhibitoriai pagal kartu esančių ligų profilį
Neonatinis cukrinis diabetas
Cukrinis diabetas, diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali būti nuolatinis arba laikinas, sukeltas vieno geno defektų, susijusių su insulino gamyba ar sekrecija.
- 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
▶Veiksmingumas
Dauguma žmonių, sergančių KCNJ11 ar ABCC8 neonatiniu cukriniu diabetu, gali pereiti nuo insulino injekcijų prie sulfonilurėjos tablečių, dažnai su geresne gliukozės kontrole.
Kaip išdėstytas NEUROD1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,5 kb iš 4,1 kb geno; 1 071 šių bazių koduoja baltymą.
NEUROD1 sekvenavimas
2Lengva
Kiek sunku sekvenuoti geną NEUROD1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Beveik visi geno NEUROD1 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai aiškiai susiejami su genomu.
Kas prie to prisideda: geno NEUROD1 eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse
- AtvaizduojamumasRuožai, kuriuose 100 ar 250 bp skaitinių negalima vienareikšmiškai išdėstyti, todėl ten užfiksuotas variantas gali būti praleistas arba klaidingas. Svoris 35 %.0 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kitose genomo vietose esančios kopijos, pavyzdžiui paralogai ir pseudogenai, kurių tapatumas 90 % ar didesnis. Svoris 30 %.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neapimti jų visų. Svoris 15 %.6,5 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %; bibliotekos paruošimas juos apima silpnai. Svoris 10 %.13 %
- Nuorodinio genomo padengimasNetoliese esantys nuorodinio genomo surinkimo tarpai, kur nėra sekos, prie kurios skaitiniai galėtų prisijungti. Svoris 10 %.0 %
„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekviena juosta rodo geno NEUROD1 eksonų bazių dalį tokio tipo sunkiose srityse. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamą, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai visos bazės yra vietose, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai išdėstyti.
1
pozicija gene NEUROD1, kurioje ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.
Visas genomas apima visus 4,1 kb geno NEUROD1, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.
ClinVar pathogenic variants (1)
The NEUROD1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Tikriausiai patogeninis 1
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_002500.5(NEUROD1):c.328G>C (p.Glu110Gln) (opens in a new tab) | maturity-onset diabetes of the young type 6 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Turi 3 bendrų būklių
- GCKglucokinaseTuri 3 bendrų būklių
- HNF1BHNF1 homeobox BTuri 3 bendrų būklių
- INSinsulinTuri 3 bendrų būklių
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Turi 3 bendrų būklių
- PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Turi 3 bendrų būklių
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Turi 2 bendrų būklių
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinTuri 2 bendrų būklių
- CELcarboxyl ester lipaseTuri 2 bendrų būklių
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaTuri 2 bendrų būklių
- GATA4GATA binding protein 4Turi 2 bendrų būklių
- GATA6GATA binding protein 6Turi 2 bendrų būklių
Savybės, susijusios su NEUROD1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NEUROD1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NEUROD1 genas: neuronal differentiation 1. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/neurod1
Dante Labs. NEUROD1 genas: neuronal differentiation 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/neurod1
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites