Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal sex determination

Anomaly of primary or secondary sexual development or characteristics.

HPO HP:0012244

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the genitourinary system

14 genų susiję su Abnormal sex determination

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal sex determination. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
DHX37DEAH-box helicase 37Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GATA4GATA binding protein 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SOX9SRY-box transcription factor 9Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SRYsex determining region YLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
WT1WT1 transcription factorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
WWOXWW domain containing oxidoreductaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CYB5Acytochrome b5 type AKartais (5–29%)1 ligoje
CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal reproductive system morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test