Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SSBP1

single stranded DNA binding protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q34
Koordinatės
Chromosoma 7: 141 738 358–141 750 488 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 12,1 kb
Baltymas
148 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SSBP, mtSSB
MANE Select transkriptas
ENST00000265304.11NM_003143.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima regos nervo neuropatija

    • Paveldimas regos nervo atrofija

      Paveldimas regos nervo skaidulų netekimas, dažniausiai autosominė dominuojanti regos nervo atrofija, kurią sukelia OPA1 pakitimai, įskaitant retesnes formas, kurias sukelia OPA3, DNM1L, SSBP1 ir kiti genai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SSBP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra SSBP1. SSBP1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 141 244 423 iki 142 244 422.Chromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 Mb142,2 MbTMEM178B: 141 074 038–141 480 380, tiesioginė grandinėTMEM178BAGK: 141 551 278–141 657 486, tiesioginė grandinėAGKDENND11: 141 656 728–141 702 185, atvirkštinė grandinėDENND11WEE2: 141 702 227–141 731 271, tiesioginė grandinėWEE2SSBP1: 141 738 358–141 750 488, tiesioginė grandinėSSBP1TAS2R3: 141 764 097–141 765 197, tiesioginė grandinėTAS2R3TAS2R4: 141 776 674–141 781 691, tiesioginė grandinėTAS2R4TAS2R5: 141 790 217–141 791 367, tiesioginė grandinėTAS2R5PRSS37: 141 836 300–141 841 487, atvirkštinė grandinėPRSS37OR9A1P: 141 887 148–141 888 092, tiesioginė grandinėOR9A1PMGAM: 141 907 813–142 106 747, tiesioginė grandinėMGAMOR9A4: 141 916 399–141 920 625, tiesioginė grandinėOR9A4CLEC5A: 141 927 357–141 947 007, atvirkštinė grandinėCLEC5ATAS2R38: 141 972 631–141 973 773, atvirkštinė grandinėTAS2R38MGAM2: 142 111 718–142 222 324, tiesioginė grandinėMGAM2SSBP1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 141 738 358–141 738 410, 53 baziųEksonas 2: 141 739 124–141 739 190, 67 baziųEksonas 3: 141 742 169–141 742 229, 61 bazėEksonas 4: 141 743 561–141 743 701, 141 bazėEksonas 5: 141 743 902–141 743 989, 88 baziųEksonas 6: 141 745 496–141 745 584, 89 baziųEksonas 7: 141 750 311–141 750 488, 178 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,7 kb iš 12,1 kb geno; 447 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SSBP1

2

SSBP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,1 kb SSBP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SSBP1 genas: single stranded DNA binding protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ssbp1

Vancouver

Dante Labs. SSBP1 genas: single stranded DNA binding protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ssbp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test