Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TMEM126A

transmembrane protein 126A

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q14.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 85 647 967–85 656 542 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 8,6 kb
Baltymas
195 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZp586C1924, OPA7
MANE Select transkriptas
ENST00000304511.7NM_032273.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima regos nervo neuropatija

    • Paveldimas regos nervo atrofija

      Paveldimas regos nervo skaidulų netekimas, dažniausiai autosominė dominuojanti regos nervo atrofija, kurią sukelia OPA1 pakitimai, įskaitant retesnes formas, kurias sukelia OPA3, DNM1L, SSBP1 ir kiti genai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TMEM126A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra TMEM126A. TMEM126A ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 85 152 255 iki 86 152 254.Chromosoma 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83 455 012–85 628 399, atvirkštinė grandinėDLG2TMEM126B: 85 628 556–85 638 965, tiesioginė grandinėTMEM126BTMEM126A: 85 647 967–85 656 542, tiesioginė grandinėTMEM126ACREBZF: 85 657 742–85 682 908, atvirkštinė grandinėCREBZFCCDC89: 85 683 848–85 686 195, atvirkštinė grandinėCCDC89SYTL2: 85 694 224–85 811 182, atvirkštinė grandinėSYTL2CCDC83: 85 828 907–85 920 021, tiesioginė grandinėCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, atvirkštinė grandinėPICALMTMEM126A diagrama: 5 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 85 647 967–85 648 089, 123 baziųEksonas 2: 85 650 249–85 650 341, 93 baziųEksonas 3: 85 654 063–85 654 256, 194 baziųEksonas 4: 85 655 594–85 655 708, 115 baziųEksonas 5: 85 656 309–85 656 542, 234 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 8,6 kb geno; 588 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TMEM126A

4

TMEM126A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,6 kb TMEM126A geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TMEM126A genas: transmembrane protein 126A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem126a

Vancouver

Dante Labs. TMEM126A genas: transmembrane protein 126A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem126a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test