Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

HELLS

helicase, lymphoid specific

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q23.33
Koordinatės
Chromosoma 10: 94 545 788–94 602 099 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 56,3 kb
Baltymas
838 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
MANE Select transkriptas
ENST00000348459.10NM_018063.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Telomerų sindromai

      Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.

Kaip išdėstytas HELLS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra HELLS. HELLS ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 94 073 944 iki 95 073 943.Chromosoma 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbPLCE1: 93 993 807–94 332 823, tiesioginė grandinėPLCE1NOC3L: 94 320 340–94 362 982, atvirkštinė grandinėNOC3LTBC1D12: 94 402 377–94 537 452, tiesioginė grandinėTBC1D12HELLS: 94 545 788–94 602 099, tiesioginė grandinėHELLSCYP2C18: 94 682 860–94 736 241, tiesioginė grandinėCYP2C18: 94 688 154–94 853 073, tiesioginė grandinėCYP2C19: 94 762 536–94 922 264, tiesioginė grandinėCYP2C19CYP2C9: 94 938 544–94 990 149, tiesioginė grandinėCYP2C9CYP2C8: 95 034 359–95 069 603, atvirkštinė grandinėCYP2C8HELLS diagrama: 22 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEksonas 1: 94 545 788–94 545 952, 165 baziųEksonas 2: 94 546 377–94 546 498, 122 baziųEksonas 3: 94 554 126–94 554 248, 123 baziųEksonas 4: 94 558 139–94 558 195, 57 baziųEksonas 5: 94 562 691–94 562 727, 37 baziųEksonas 6: 94 562 812–94 562 876, 65 baziųEksonas 7: 94 571 388–94 571 429, 42 baziųEksonas 8: 94 573 960–94 574 187, 228 baziųEksonas 9: 94 574 554–94 574 736, 183 baziųEksonas 10: 94 576 662–94 576 805, 144 baziųEksonas 11: 94 581 326–94 581 522, 197 baziųEksonas 12: 94 582 963–94 583 059, 97 baziųEksonas 13: 94 588 229–94 588 390, 162 baziųEksonas 14: 94 590 413–94 590 552, 140 baziųEksonas 15: 94 590 638–94 590 776, 139 baziųEksonas 16: 94 592 229–94 592 312, 84 baziųEksonas 17: 94 592 395–94 592 514, 120 baziųEksonas 18: 94 593 499–94 593 615, 117 baziųEksonas 19: 94 594 695–94 594 854, 160 baziųEksonas 20: 94 596 860–94 596 956, 97 baziųEksonas 21: 94 597 035–94 597 111, 77 baziųEksonas 22: 94 601 528–94 602 099, 572 bazių15101520225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 56,3 kb geno; 2 517 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: HELLS

2

vietos geno HELLS sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 56,3 kb geno HELLS, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su HELLS

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HELLS, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HELLS genas: helicase, lymphoid specific. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hells

Vancouver

Dante Labs. HELLS genas: helicase, lymphoid specific [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hells

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test