Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VWF

von Willebrand factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 5 948 877–6 124 670 (GRCh38)
Eksonai
52 eksonų per 175,8 kb
Baltymas
2 813 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
F8VWF
MANE Select transkriptas
ENST00000261405.10NM_000552.5
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima von Willebrando liga

    • Paveldima von Willebrando liga (VWL) yra paveldimas kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia genetinis pakitimas, lemiantis kiekybinius, struktūrinius ar funkcinius von Willebrando faktoriaus (VWF) sutrikimus. Išskiriamos dvi pagrindinės VWF trūkumo grupės: kiekybinis, dalinis (1 tipas) arba visiškas (3 tipas), ir kokybinis (2 tipas), turintis kelis potipius (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      1 tipas: desmopresinas (DDAVP); 2A tipas: DDAVP bandymas arba VWF koncentratas; 2B tipas: VWF koncentratas (DDAVP kontraindikuotinas); 2M tipas: DDAVP bandymas; 2N tipas: VWF/FVIII koncentratas; 3 tipas: VWF/FVIII koncentratas; traneksamo rūgštis gleivinių kraujavimui

Kaip išdėstytas VWF

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra VWF. VWF ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 5 536 774 iki 6 536 773.Chromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, atvirkštinė grandinėANO2VWF: 5 948 877–6 124 670, atvirkštinė grandinėVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, tiesioginė grandinėCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, tiesioginė grandinėPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, atvirkštinė grandinėTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, atvirkštinė grandinėSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, tiesioginė grandinėLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, tiesioginė grandinėCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, tiesioginė grandinėTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, atvirkštinė grandinėVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, atvirkštinė grandinėMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, tiesioginė grandinėNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, tiesioginė grandinėGAPDHVWF diagrama: 52 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 52: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 45: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 91 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 52: 5 948 877–5 949 203, 327 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 52. IšvardytiEksonas 51: 5 949 786–5 949 883, 98 baziųEksonas 50: 5 951 844–5 951 883, 40 baziųEksonas 49: 5 952 391–5 952 519, 129 baziųEksonas 48: 5 953 496–5 953 594, 99 baziųEksonas 47: 5 967 486–5 967 602, 117 baziųEksonas 46: 5 968 127–5 968 167, 41 bazėEksonas 45: 5 969 211–5 969 391, 181 bazėEksonas 44: 5 971 599–5 971 709, 111 baziųEksonas 43: 5 976 111–5 976 260, 150 baziųEksonas 42: 5 981 786–5 981 991, 206 baziųEksonas 41: 5 983 150–5 983 254, 105 baziųEksonas 40: 5 985 045–5 985 119, 75 baziųEksonas 39: 5 985 563–5 985 665, 103 baziųEksonas 38: 5 991 819–5 992 018, 200 baziųEksonas 37: 5 993 862–5 994 203, 342 baziųEksonas 36: 5 994 415–5 994 607, 193 baziųEksonas 35: 5 996 002–5 996 222, 221 bazėEksonas 34: 6 011 617–6 011 794, 178 baziųEksonas 33: 6 012 087–6 012 130, 44 baziųEksonas 32: 6 013 481–6 013 645, 165 baziųEksonas 31: 6 016 089–6 016 232, 144 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 31. IšvardytiEksonas 30: 6 016 516–6 016 656, 141 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 30. IšvardytiEksonas 29: 6 016 754–6 016 870, 117 baziųEksonas 28: 6 018 365–6 019 743, 1 379 bazių. 37 variantų su puslapiais eksone 28. IšvardytiEksonas 27: 6 021 900–6 022 035, 136 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 27. IšvardytiEksonas 26: 6 022 740–6 022 898, 159 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 26. IšvardytiEksonas 25: 6 023 631–6 023 787, 157 baziųEksonas 24: 6 025 580–6 025 693, 114 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 24. IšvardytiEksonas 23: 6 025 906–6 026 046, 141 bazėEksonas 22: 6 029 342–6 029 488, 147 baziųEksonas 21: 6 031 444–6 031 578, 135 baziųEksonas 20: 6 034 688–6 034 826, 139 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 19: 6 036 388–6 036 491, 104 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 18: 6 044 291–6 044 451, 161 bazė. 3 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 17: 6 046 723–6 046 817, 95 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 6 052 543–6 052 783, 241 bazėEksonas 15: 6 056 857–6 057 072, 216 baziųEksonas 14: 6 057 849–6 058 044, 196 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 6 062 954–6 063 054, 101 bazėEksonas 12: 6 064 246–6 064 384, 139 baziųEksonas 11: 6 065 137–6 065 273, 137 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 6 071 297–6 071 343, 47 baziųEksonas 9: 6 072 331–6 072 442, 112 baziųEksonas 8: 6 073 619–6 073 741, 123 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 6 075 335–6 075 551, 217 baziųEksonas 6: 6 095 460–6 095 584, 125 baziųEksonas 5: 6 110 374–6 110 582, 209 baziųEksonas 4: 6 110 866–6 110 968, 103 baziųEksonas 3: 6 121 174–6 121 338, 165 baziųEksonas 2: 6 123 142–6 123 196, 55 baziųEksonas 1: 6 124 421–6 124 670, 250 bazių52402015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,8 kb iš 175,8 kb geno; 8 442 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito VWF

265

VWF geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 137 (52 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (102 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (137 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 175,8 kb VWF geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,8 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (59)

Čia pateikiami VWF variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.4885G>CEksonas 286 018 533Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C804Fc.2411G>TEksonas 186 044 322Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C849Yc.2546G>AEksonas 196 036 388Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C1060Rc.3178T>CEksonas 246 025 624Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C1149Rc.3445T>CEksonas 266 022 833Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C1190Fc.3569G>TEksonas 276 022 005Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C1190Rc.3568T>CEksonas 276 022 006Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C1190Yc.3569G>AEksonas 276 022 005Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C2773Rc.8317T>CEksonas 525 949 140Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C2773Sc.8318G>CEksonas 525 949 139Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 59 VWF variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VWF genas: von Willebrand factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vwf

Vancouver

Dante Labs. VWF genas: von Willebrand factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vwf

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test