Traits

Traits linked to RTN2

reticulon 2

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to RTN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Babinski sign	항상
Brisk reflexes	항상
Falls	항상
Increased reflexes	항상
Motor delay	항상
Overactive lower leg reflex	항상
Positive Romberg sign	항상
Toe walking	항상
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	매우 자주 (80–99%)
Motor axonal neuropathy	매우 자주 (80–99%)
Action tremor	자주 (30–79%)
Clonus	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Impaired proprioception	자주 (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	자주 (30–79%)
Limb ataxia	자주 (30–79%)
Spinal cord lesion	자주 (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	가끔 (5–29%)
Delayed ability to walk	가끔 (5–29%)
Upper limb hyperreflexia	가끔 (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	기록되지 않음
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	기록되지 않음
Knee clonus	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormal rhythmic movements of ankle	항상
Absent ankle reflexes	항상
Distal lower limb muscle weakness	항상
Distal upper limb muscle weakness	항상
Leg muscle stiffness	항상
Lower limb hypertonia	항상
Lower limb muscle weakness	항상
Distal upper limb amyotrophy	매우 자주 (80–99%)
Foot drop	매우 자주 (80–99%)
Dropped arches	자주 (30–79%)
Hammertoe	자주 (30–79%)
High-arched foot	자주 (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Weakness of long finger extensor muscles	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Distal lower limb amyotrophy	항상
Frequent falls	항상
Lower limb spasticity	항상
Scissor gait	항상
Spastic walk	항상
Progressive spastic paraplegia	매우 자주 (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	자주 (30–79%)
Lower limb amyotrophy	자주 (30–79%)
Muscle spasm	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	가끔 (5–29%)
Prominent swayback	가끔 (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	드물게 (1–4%)
EMG abnormality	기록되지 않음
Spastic paraplegia	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Loss of bladder control	매우 자주 (80–99%)
Dull burning sensation with urination	자주 (30–79%)
Female sexual dysfunction	자주 (30–79%)
Frequent urinary tract infections	자주 (30–79%)
Male sexual dysfunction	자주 (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	자주 (30–79%)
Urinary urgency	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Double vision	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Chronic constipation	항상
Loss of bowel control	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Pneumonia	항상

Trait	나타나는 빈도
Muscle ache	항상

Trait	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RTN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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