형질

Absent knee jerk reflex

임상 명칭: Absent patellar reflexes

Absence of the knee jerk reflex, which can normally be elicited by tapping the patellar tendon with a reflex hammer just below the patella.

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연관 유전자 16개: Absent knee jerk reflex

이 유전자들의 변화는 Absent knee jerk reflex 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19	항상	질환 1개에서 나타남
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8	항상	질환 1개에서 나타남
PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1	항상	질환 1개에서 나타남
SMN1survival of motor neuron 1, telomeric	항상	질환 1개에서 나타남
SMN2survival of motor neuron 2, centromeric	항상	질환 1개에서 나타남
GNB4G protein subunit beta 4	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
FBLN5fibulin 5	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
HSPB3heat shock protein family B (small) member 3	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
KLHL9kelch like family member 9	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
LIFRLIF receptor subunit alpha	자주 (30–79%)	질환 2개에서 나타남
MYH14myosin heavy chain 14	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
PMP2peripheral myelin protein 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
BAG3BAG cochaperone 3	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
ERLIN1ER lipid raft associated 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
MFN2mitofusin 2	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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