유전자
BARD1
BRCA1 associated RING domain 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 2q35
- 좌표
- 염색체 2: 214,725,646–214,809,683 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 11개, 84 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 777개
- 유전 방식
- 상염색체 우성
- MANE Select 전사체
- ENST00000260947.9NM_000465.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
BRCA1/2 외 유방암·난소암 유전자
- BARD1 관련 암 소인상염색체 우성
BARD1 변이로 유방암 위험이 중등도로 높아집니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
강화된 유방 검진이 권장될 수 있습니다.
- 유전성 유방암상염색체 우성
여러 유전자 중 하나의 변이로 발생하는 유방암에 대한 유전적 민감성입니다.
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
유전자에 따라 MRI를 포함한 더 이른 시기의 집중적인 유방 검진이 권장될 수 있습니다.
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
BARD1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
- 페이지가 있는 변이
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 84 kb 중 엑손이 5.5 kb를 차지하며, 이 중 2,334개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 BARD1 유전자를 읽는 방법
523
BARD1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BARD1의 전체 84kb를 모두 포함하며, 엑손 5.5kb만 보는 것이 아닙니다.
페이지가 있는 변이 (219)
여기에 페이지가 있는 BARD1 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A25Gfs*41 | c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT | 엑손 1 | 214,809,500 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A173Gfs*9 | c.517dup | 엑손 4 | 214,781,356 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A200Lfs*13 | c.596_597dup | 엑손 4 | 214,781,276 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A589Gfs*5 | c.1765dup | 엑손 8 | 214,745,766 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| c.46_68dup | 엑손 1 | 214,809,501 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.158+1G>T | 인트론 1 | 214,809,411 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.159-1G>A | 인트론 1 | 214,797,118 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.159-1G>T | 인트론 1 | 214,797,118 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.159-2A>C | 인트론 1 | 214,797,119 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.215+2T>C | 인트론 2 | 214,797,059 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
Traits linked to BARD1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions BARD1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). BARD1 gene: BRCA1 associated RING domain 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bard1
Dante Labs. BARD1 gene: BRCA1 associated RING domain 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bard1
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