유전자
RPSA
ribosomal protein SA
요약
- 세포유전학적 위치
- 3p22.1
- 좌표
- 염색체 3: 39,406,720–39,412,542 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 7개, 5.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 295개
- 유전 방식
- 상염색체 우성
- 다른 이름
- LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
- 이전 기호
- LAMR1
- MANE Select 전사체
- ENST00000301821.11NM_002295.6
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
가족성 단독 선천성 무비장증
- 상염색체 우성
다른 기형 없이 태어날 때부터 비장이 없는 상태로, 폐렴구균 및 기타 세균에 의한 심각한 감염의 위험을 크게 높입니다.
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
초음파 검사로 비장이 없는지 확인할 수 있으며, 예방접종과 예방적 항생제 투여는 심각한 감염의 위험을 줄여 줍니다.
Broader groupings
기타 선천성 면역 결핍 질환
- 선천성 면역 결핍증
One of 114 genes linked to it
단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
RPSA의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 5.8 kb 중 엑손이 1.1 kb를 차지하며, 이 중 888개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 RPSA 유전자를 읽는 방법
2
RPSA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 1곳(50%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.
- Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RPSA의 전체 5.8kb를 모두 포함하며, 엑손 1.1kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to RPSA
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions RPSA can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). RPSA gene: ribosomal protein SA. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rpsa
Dante Labs. RPSA gene: ribosomal protein SA [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rpsa
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