Gene
REC114
REC114 meiotic recombination protein
- HGNC 25065↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000183324↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 283677↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q24.1
- Coordinate
- Cromosoma 15: 73.443.164–73.560.013 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 116,9 kb
- Proteina
- 266 amminoacidi
- Noto anche come
- LOC283677, FLJ27520, FLJ36860, FLJ44083, CT147
- Simboli precedenti
- C15orf60
- Trascritto MANE Select
- ENST00000331090.11NM_001042367.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità femminile
- difetto ereditario della maturazione ovocitaria
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di REC114
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 116,9 kb del gene; 801 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Condivide 1 condizione
- CDC20cell division cycle 20Condivide 1 condizione
- KPNA7karyopherin subunit alpha 7Condivide 1 condizione
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Condivide 1 condizione
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Condivide 1 condizione
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Condivide 1 condizione
- PANX1pannexin 1Condivide 1 condizione
- PATL2PAT1 homolog 2Condivide 1 condizione
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Condivide 1 condizione
- TUBA4Atubulin alpha 4aCondivide 1 condizione
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIICondivide 1 condizione
Tratti collegati a REC114
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che REC114 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene REC114: REC114 meiotic recombination protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rec114
Dante Labs. Gene REC114: REC114 meiotic recombination protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rec114
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