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Gene

PATL2

PAT1 homolog 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q21.1
Coordinate
Cromosoma 15: 44.665.732–44.711.323 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 45,6 kb
Proteina
543 amminoacidi
Noto anche come
Pat1a
Trascritto MANE Select
ENST00000682850.1NM_001387263.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità femminile

    • difetto ereditario della maturazione ovocitaria
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PATL2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova PATL2. PATL2 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 44.188.528 a 45.188.527.Cromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43.870.761–44.195.278, filamento inversoFRMD5GOLM2: 44.288.699–44.415.758, filamento direttoGOLM2CTDSPL2: 44.427.187–44.529.038, filamento direttoCTDSPL2EIF3J: 44.537.055–44.564.631, filamento direttoEIF3JSPG11: 44.554.436–44.663.688, filamento inversoSPG11PATL2: 44.665.732–44.711.323, filamento inversoPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, filamento direttoB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, filamento direttoTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, filamento direttoTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, filamento direttoSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, filamento inversoDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, filamento direttoDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, filamento inversoDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, filamento direttoDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, filamento inversoSHFDiagramma di PATL2: 18 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 44.665.732–44.665.971, 240 basiEsone 17: 44.666.392–44.666.541, 150 basiEsone 16: 44.667.106–44.667.203, 98 basiEsone 15: 44.668.342–44.668.482, 141 basiEsone 14: 44.668.980–44.669.139, 160 basiEsone 13: 44.669.280–44.669.413, 134 basiEsone 12: 44.669.510–44.669.563, 54 basiEsone 11: 44.669.777–44.669.874, 98 basiEsone 10: 44.669.967–44.670.087, 121 basiEsone 9: 44.672.015–44.672.156, 142 basiEsone 8: 44.672.388–44.672.456, 69 basiEsone 7: 44.673.235–44.673.377, 143 basiEsone 6: 44.674.150–44.674.230, 81 basiEsone 5: 44.675.486–44.675.691, 206 basiEsone 4: 44.676.475–44.676.565, 91 basiEsone 3: 44.710.096–44.710.214, 119 basiEsone 2: 44.710.871–44.710.929, 59 basiEsone 1: 44.711.020–44.711.323, 304 basi181510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 45,6 kb del gene; 1632 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PATL2

13

posizioni in PATL2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 45,6 kb di PATL2, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PATL2: PAT1 homolog 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/patl2

Vancouver

Dante Labs. Gene PATL2: PAT1 homolog 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/patl2

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