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Gene

NLRP2

NLR family pyrin domain containing 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.42
Coordinate
Cromosoma 19: 54.966.374–55.001.138 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 34,8 kb
Proteina
1062 amminoacidi
Noto anche come
FLJ20510, PYPAF2, NBS1, PAN1, CLR19.9
Simboli precedenti
NALP2
Trascritto MANE Select
ENST00000448584.7NM_017852.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità femminile

    • difetto ereditario della maturazione ovocitaria
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di NLRP2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova NLRP2. NLRP2 e 43 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 54.483.756 a 55.483.755.Cromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLAIR2: 54.497.879–54.510.694, filamento direttoLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, filamento direttoLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, filamento direttoLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, filamento direttoLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, filamento direttoLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, filamento direttoKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, filamento direttoKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, filamento direttoKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, filamento direttoKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, filamento direttoKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, filamento direttoKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, filamento direttoKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, filamento direttoFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, filamento direttoNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, filamento inversoNLRP7NLRP2: 54.966.374–55.001.138, filamento direttoNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, filamento inversoGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, filamento inversoRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, filamento direttoEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, filamento inversoPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, filamento inversoTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, filamento inversoTNNI3: 55.154.757–55.160.671, filamento inversoDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, filamento inversoDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, filamento inversoPTPRH: 55.181.230–55.209.512, filamento inversoPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, filamento inversoTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, filamento inversoPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, filamento inversoHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, filamento direttoBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, filamento inversoTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, filamento direttoKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, filamento inversoCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, filamento inversoGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, filamento inversoIL11: 55.364.382–55.370.463, filamento inversoTMEM190: 55.376.816–55.378.246, filamento direttoTMEM238: 55.379.244–55.384.305, filamento inversoRPL28: 55.383.856–55.403.342, filamento direttoUBE2S: 55.385.311–55.408.164, filamento inversoUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, filamento inversoSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, filamento inversoISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, filamento inversoC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, filamento direttoZNF628Diagramma di NLRP2: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 54.966.374–54.966.467, 94 basiEsone 2: 54.969.999–54.970.295, 297 basiEsone 3: 54.974.500–54.974.544, 45 basiEsone 4: 54.977.752–54.977.823, 72 basiEsone 5: 54.981.617–54.981.682, 66 basiEsone 6: 54.982.162–54.983.728, 1567 basiEsone 7: 54.985.047–54.985.217, 171 basiEsone 8: 54.986.151–54.986.315, 165 basiEsone 9: 54.990.022–54.990.192, 171 basiEsone 10: 54.990.502–54.990.672, 171 basiEsone 11: 54.994.269–54.994.439, 171 basiEsone 12: 54.997.317–54.997.487, 171 basiEsone 13: 55.000.760–55.001.138, 379 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 34,8 kb del gene; 3189 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NLRP2

2

posizioni in NLRP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (50%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 34,8 kb di NLRP2, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NLRP2: NLR family pyrin domain containing 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nlrp2

Vancouver

Dante Labs. Gene NLRP2: NLR family pyrin domain containing 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nlrp2

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