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Gene

PANX1

pannexin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q21
Coordinate
Cromosoma 11: 94.128.841–94.181.968 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 53,1 kb
Proteina
426 amminoacidi
Noto anche come
MRS1, UNQ2529, PX1
Trascritto MANE Select
ENST00000227638.8NM_015368.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità femminile

    • difetto ereditario della maturazione ovocitaria
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PANX1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova PANX1. PANX1 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 93.655.405 a 94.655.404.Cromosoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbCEP295: 93.661.642–93.730.358, filamento direttoCEP295TAF1D: 93.729.948–93.784.391, filamento inversoTAF1DBKGD: 93.741.566–93.770.084, filamento direttoBKGD: 93.741.664–93.812.378, filamento direttoMED17: 93.784.227–93.814.963, filamento direttoMED17VSTM5: 93.818.232–93.850.641, filamento inversoVSTM5HEPHL1: 94.021.354–94.114.208, filamento direttoHEPHL1PANX1: 94.128.841–94.181.968, filamento direttoPANX1IZUMO1R: 94.304.580–94.308.146, filamento direttoIZUMO1RGPR83: 94.377.316–94.401.428, filamento inversoGPR83MRE11: 94.415.570–94.512.676, filamento inversoMRE11ANKRD49: 94.493.979–94.501.935, filamento direttoANKRD49C11orf97: 94.512.431–94.532.200, filamento direttoC11orf97PIWIL4: 94.543.840–94.621.421, filamento direttoPIWIL4FUT4: 94.543.921–94.549.895, filamento direttoFUT4Diagramma di PANX1: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 1: 94.128.841–94.129.493, 653 basiEsone 2: 94.153.491–94.153.630, 140 basiEsone 3: 94.178.369–94.178.592, 224 basiEsone 4: 94.179.602–94.180.257, 656 basiEsone 5: 94.180.790–94.181.968, 1179 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 53,1 kb del gene; 1281 di queste basi codificano la proteina.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a PANX1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PANX1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PANX1: pannexin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/panx1

Vancouver

Dante Labs. Gene PANX1: pannexin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/panx1

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